Likainen Tusina ja pari muuta – Australianpaimenkoiran perinnölliset sairaudet

C.A. Sharp

Australian Shepherd Annual 2000

Suom. Hanna-Mari Laitala

Australianpaimenkoira on yleisesti ottaen terve rotu, mutta myös siltä löytyy geneettisiä sairauksia. Näiden perinnöllisten sairauksien esiintyminen on lisääntynyt viimeisten 20 vuoden aikana. Tri George Padgetin uusimmassa kirjassa “ Control on canine genetic dieases” listataan yli 40 erilaista sairautta, joita eläinlääkärit ovat raportoineet löytäneensä australianpaimenkoirilta. Tilanne ei kuitenkaan ole niin paha kuin se alkuun kuulostaa, sillä iso osa sairauksista ja vioista on erittäin harvinaisia. Joka tapauksessa näihin neljäänkymmeneen sairauteen pitäisi suhtautua kuin vakavaan varoitukseen, sillä tarvitaan vain yksi liikaa käytetty jalostusuros, joka kantaa jotakin uutta, harvinaista sairautta ja harvinaisuus muuttuu perinnölliseksi painajaiseksi.

Jotta voidaan tehdä onnistuneita ja järkeviä jalostuspäätöksiä, kasvattajien pitää tietää millä sairauksilla on suurin vaikutus terveyteen ja mitkä sairausgeenit ovat yleisimpiä populaatiossa. Sairastuneet koirathan ovat vain geneettisten sairauksien jäävuoren huippua, geneettisen vian kantajat eivät näy ulospäin, eikä kantajien olemassaolosta usein tiedetä mitään. Jotkin sairaudet, kuten kaihi ja epilepsia, voivat puhjeta vasta myöhemmällä iällä; koiran terveyden todellista tilannetta ei tiedetä kunnes se on tarpeeksi vanha. Eräät sairaudet, esimerkiksi autoimmuunisairaudet, puhkeavat vain osalle näitä geenejä kantaville koirille, puhutaan näiden koirien altistuneen sairaudelle ja kaikki näitä geenejä kantavat koirat eivät välttämättä sairastu. Perinnöllisen sairauden periytymismekanismista riippuen osa koirista voi olla kantajia, eli normaaleja koiria, joilla ei ole oireita, mutta ne voivat tuottaa sairaita jälkeläisiä.

Täsmällisiä osuuksia kantajien tai sairastuneiden määrästä tietyn sairauden suhteen on vaikeaa tai mahdotonta selvittää yhden tai useamman syyn vuoksi:

1. Sairaudella tai vialla on monimutkainen tai tuntematon periytymismekanismi

2. Ei ole olemassa testiä, jolla voitaisiin etsiä sairauden tai vian kantajia

3. Ei ole virallista sairauden/vian esiintymistä seuraavaa ja rekisteröivää tahoa

4. Sairauden ja vian seuraamista vaikeuttavat tilastolliset virheet, jotka johtuvat riittämättömästä datasta tai ilmoittamatta jätetyistä sairaustapauksista

5. Omistajat, jotka eivät ilmoita sairastumisista kasvattajille tai kasvattajat, jotka kieltävät sairastumiset tai peittelevät tuloksia

Australianpaimenkoirilla raportoidut perinnölliset viat ja sairaudet on tässä artikkelissa listattu seuraaviin luokkiin: yleinen, tavallinen, satunnainen, harvinainen. ”Yleinen” ei tässä yhteydessä tarkoita, että suurin osa aussiesta sairastuu kyseiseen sairauteen vaan, että aussieiden sairauksista tämä kyseinen sairaus on yleinen.

Esimerkiksi harmaa kaihi on ylivoimaisesti yleisin perinnöllinen ongelma rodulla, mutta vain noin 4%:lla USA:ssa tutkituista koirista todettiin kaihi vuosina 1998 – 1999 (Canine Eye Research Foundation's (CERF)).

Artikkelissa esitetyt ”yleisyysluokittelut” ovat kirjoittajan omia näkemyksiä rodun tilanteesta ja ne pohjautuvat lähes kahden vuosikymmenen tiedon keruuseen aussieiden perinnöllisistä sairauksista. Sairaudet on listattu ja luokiteltu kirjoittajan näkemyksen ja kokemuksen mukaan, käytäen apuna australianpaimenkoiraharrastajille ja - kasvattajille suunnatun terveyskyselyn tuloksia. Terveyskyselyn suorittivat Tri Leos Kral, Länsi-Georgian yliopistolta ja  Australian Shepherd Club of America (ASCA). Artikkelissa on lisäksi käytetty Canine Eye Research Foundationin dataa, sekä eläinlääketieteen tietokantaa ja Tri John Armstrongin Ottawan Yliopistoon tekemää pitkäikäisyystutkimusta.

Yleiset ongelmat

 Lonkkaniveldysplasia ja silmäsairaudet ovat jo pitkään olleet yleisimmät perinnölliset ongelmat australianpaimenkoirilla. Lonkkaniveldysplasia ja kaksi yleisintä silmäsairautta (kaihi ja iris coloboma) luokitellaan yleisimmiksi sairauksiksi muutaman muun sairauden lisäksi.

1.  Kaihi on ylivoimaisesti yleisin rodussa esiintyvistä silmäsairauksista. Kaikki kaihin muodot eivät ole periytyviä, joten on erittäin tärkeää tutkituttaa koira silmiin erikoistuneella eläinlääkärillä, joka osaa määrittää millaisesta kaihista on kysymys. Kaikki kaihin muodot, jotka esiintyvät linssin pinnan taka- tai alaosassa, ovat erittäin epäilyttäviä ja niihin pitäisi suhtautua suurella varauksella. Jos koiralla on bilateraali, molemmissa silmissä oleva, hitaastikin etenevä kaihi näillä alueilla, tulee kaihi määritellä perinnölliseksi. Muutkin kaihin tyypit saattavat olla perinnöllisiä, mutta niitä ei tavata yhtä usein. Suurin osa sairastuvista koirista oireilee noin 2 – 3 vuoden iässä, mutta perinnöllinen kaihi voi puhjeta jo 1 vuoden iässä tai vasta 7 – 8 vuoden iässä. On erittäin tärkeää suorittaa vuosittaiset silmäpeilaukset silmiin erikoistuneella eläinlääkärillä, jotta kaihi havaitaan mahdollisimman aikaisessa vaiheessa. Tulokset tulisi ilmoittaa CERF:iin (Suomessa Kennelliittoon, suom.huom.)

2. Purentaviat, joihin kuuluvat, niin puuttuvat hampaat, kuin purentaviatkin, ovat toiseksi yleisimpiä vikoja kaihin jälkeen. Onneksi purentavikojen terveysvaikutukset koiralle ovat yleensä merkityksettömiä.  Purentaviat ovat silti erittäin merkittäviä ulkomuodollisia ja rakenteellisia puutoksia koirassa ja niihin pitää suhtautua vakavasti. Aikoinaan puuttuvat hampaat olivat harvinaisia, mutta ne ovat tänä päivänä yleistyneet joissain linjoissa pääasiassa siksi, että niistä ei ole välitetty jalostuspäätöksiä tehtäessä. Purentaviat – yläpurenta, alapurenta ja tasapurenta tulevat vastaan jokaiselle kasvattajalle jossakin vaiheessa kasvattajan uraa. Näiden vikojen periytyvyys on luultavasti polygeeninen eli useasta geenistä riippuvaista, eli niiden pois jalostaminen on vaikeaa ja jos ne jätetään huomiotta, ne erittäin todennäköisesti lisääntyvät seuraavissa sukupolvissa. Hammasvikojen havaitsemiseen ei tarvita erikoistestejä, joten jokaisen kasvattajan pitäisi pitää tarkkaa kirjaa koiriensa ja kasvattiensa hammastilanteesta ja tehdä jalostuspäätöksensä nämä asiat huomioiden.

3. Autoimmuunisairaudet ovat tulleet aussieilla esille viimeisen kymmenen vuoden aikana. Autoimmuunisairaudet käsitellään yhtenä luokkana, sillä yksilöt, jotka kärsivät yhdestä autoimmuunisairaudesta, ovat alttiita sairastumaan myös muihin autoimmuunnisairauksiin. Yhdessä linjassa voi esiintyä useita eri autoimmuunnisairauksia. Useimmin ausseilla esiintyviä autoimmuunisairauksia ovat kilpirauhastulehdus, lupus (iho- ja punasolut) sekä demodikoosi. Näille sairauksille on olemassa geneettinen pohja, mutta yleensä sairaus puhkeaa jonkin ympäristötekijän vaikutuksesta.

4. Lonkkaniveldysplasia havaittiin aussieilla 1970-luvun alkupuolella. Huolimatta siitä, että useat kasvattajat ovat sukupolvien ajan tutkituttaneet koiransa, sairaus on säilynyt yleisenä koska se periytyy hyvin monimutkaisesti (polygeeninen periytyminen ja ympäristön vaikutus).  Dysplasian vaikeimmat asteet ovat rampauttavia ja kivuliaita. Koska sekä tutkimusmenetelmä ja tiedot rekisteröivä taho on olemassa, tulisi kaikki jalostukseen aiotut yksilöt kuvata ja tulokset tulisi lähettää rekisteriin, vaikka ne eivät menisikään läpi.  Linjoissa, joissa lonkkaniveldysplasiaa esiintyy usein, myös muiden kun jalostuseläinten tutkiminen antaa kasvattajalle paremman kuvan siitä, mitkä jalostusyksilöt kantavat suurinta määrää dysplasiageeneistä.

5. Epilepsia on ehkä kaikista pelottavin sairaus, johon aussiekasvattaja tai omistaja voi törmätä. Aikaisemmin sairaus oli harvinainen, mutta tällä hetkellä raportit sairastuneista eläimistä alkavat yleistyä yhä enemmän. Tällä hetkellä ei ole olemassa seulontamenetelmää, joka paljastaisi sairaat koirat ennen taudin puhkeamista. Tauti puhkeaa yleensä 1,5 – 3 vuoden välillä, mutta se voi puhjeta myös aiemmin tai myöhemmin. Nuorin kirjoittajan tietoon tullut, varmistettu primääri (perinnöllinen), epilepsia tapaus oli kahdeksan kuukauden ikäisellä koiralla. Koska kohtauksia voi esiintyä useista erilaisista syistä, on erittäin tärkeää, että jokainen kohtauksia saava koira tutkitaan ja testataan huolellisesti eläinlääkärin toimesta. Primääriepilepsiassa koiralla on useita kohtauksia, jotka jatkuvat läpi koiran elämän. Hoitamattomina kohtaukset voivat muuttua yleisemmiksi ja vakavammiksi. Jotkin sairastuneista koirista tulevat toimeen lääkityksellä ainakin jonkin aikaa. Osa sairastuneista koirista kuolee. Taudin yleistymiseen sekä tilanteen pahentumiseen vaikuttavat eniten ihmiset, jotka kieltäytyvät uskomasta sairauden olevan perinnöllinen ja ne ihmiset, jotka salailevat ja peittelevät sairastuneiden koirien olemassaoloa.

6. Iris coloboma on toiseksi yleisin silmäsairaus aussiella. Sairastuneilla koirilla puuttuu synnynnäisesti pala silmän värikalvosta. Vika voi olla toispuoleinen ja esiintyy yleensä merlevärisillä koirilla. Sairaus on ollut aiemmin harvinainen, mutta se on yleistynyt sairaiden yksilöiden jalostuskäytön ja taudin vakavuuden vähättelyn vuoksi. Useimmissa tapauksissa taudin vaikutus näkökykyyn ei ole merkittävä, vaikka suuret coloboma-aukot voivat aiheuttaa koiralle valoherkkyyttä kirkkaassa valossa. Iris coloboma pitäisi havaita jo koiran ensimmäisessä silmäpeilauksessa, mutta mikäli silmät on käsitelty laajentavalla lääkkeellä, pieni coloboma voi jäädä huomaamatta.

7. Allergiat Merkittävä osa aussieiden omistajista valittaa koiriensa kärsivän allergioista. Jossakin määrin tämä ongelma voi johtua allergioiden saamasta huomiosta ja mediamylläkästä, joka allergioiden ympärillä pyörii. Omistajat tekevät monesti omia diagnoosejaan (ja joskus jopa hoitoja) ongelmista, jotka eivät todellisuudessa ole allergioita. Joka tapauksessa, eläinlääkärien ylläpitämästä sairausrekisteristä löytyy riittävä määrä rodun edustajia, joilla on todettu allergioita, joten kasvattajien tulisi kiinnittää tämän sairauden seurantaan enemmän huomiota. Allergiat ovat luultavimmin perinnöllisiä, mutta puhkeavat pintaan yleensä ympäristövaikutusten johdosta.

8. Syöpä oli yleisin kuolemaan johtanut ei-onnettomuuteen liittyvä syy Armstrongin pitkäikäisyystutkimuksessa. Syöpä ei välttämättä ole aina perinnöllinen.  Vuosikymmenten data koirista kertoo, että syöpä on yleinen kuolinsyy lähinnä vanhoilla koirilla. Kuitenkin näyttää siltä, että syöpään kuolee nykyään myös yhä nuorempia koiria. Kirjoittaja ei ole tietoinen, että jokin syövän muoto olisi muita yleisempi. Syöpätutkimus olisi erittäin perusteltua suorittaa rodulle.

Tavalliset ongelmat

Näitä ongelmia ei tavata yhtä usein kuin yleisiä ongelmia, mutta silti niitä tavataan häiritsevissä määrin.

9. PPM (persistent pupillar membrane = jäänteitä sikiöaikaisista kalvoista) voidaan joskus diagnosoida pentutarkastuksen yhteydessä. Tässä vaiheessa havaittu PPM ei yleensä ole merkityksellinen ja jäänteet katoavat pennun kasvaessa. Tätä artikkelia varten kirjoittaja jätti huomioimatta CERF:in tilastoista löytyvät alle 6 kuukautisille pennuille tehdyt silmätarkastuslausunnot PPM:n osalta. Jos PPM säilyy koiralla aikuisiälle saakka, se on todennäköisesti perinnöllinen vika. PPM on yleensä hyvänlaatuinen sairaus, mutta se voi myös hämärtää näkökykyä tai aiheuttaa sokeuttavia samennuksia silmän linssiin ja sarveiskalvolle.

10. Distichaisis, eli ylimääräiset silmää kohti kasvavat silmäripset ovat yleistyneet lähinnä kasvattajien välinpitämättömyyden vuoksi. Ottaen huomioon, että tauti voi aiheuttaa kipua koiralle ja hoitamattomana ylimääräiset ripset voivat naarmuttaa sarveiskalvoa vakavasti, taudilla on merkittävät vaikutukset koiran terveyteen. Periytymismuotoa ei tunneta.

11. Piilokiveksisyys. Kirjoittaja oli yllättynyt huomatessaan, että viimeisimmässä ASCA:n terveyskyselyssä useat kasvattajat ja aussien omistajat raportoivat omistavansa koiran, jolla on piilokivekset (joko yksi tai molemmat kivekset ovat jääneet laskeutumatta). Laskeutumaton piilokives ei kykene tuottamaan hedelmöityskykyistä spermaa ja sillä on huomattavasti suurempi riski sairastua kivessyöpään kuin normaalilla kiveksellä. Sairaus periytyy polygeenisesti, usean geenin välityksellä ja vaikka sitä tavataan vain uroksilla, sekä uros että naaras kantavat vikaan liittyviä geenejä.

12. Collie Eye Anomalyn, CEA:n esiintyminen on vähentynyt viime vuosikymmenien aikana kasvattajien panostuksen ja valinnan kautta. Tauti on yksinkertaisesti, ressesiivisesti periytyvä ja siten helppo havaita linjoista, joissa sitä esiintyy. CEA voidaan havaita pennun ensimmäisessä silmäpeilauksessa, mutta jos pentu on yli 8-viikkoinen se voi jäädä huomaamatta ns. ”normalisoitumis”-ilmiön johdosta.  Tällaiset ”normalisoituneet” koirat eivät ole terveistä, vaikkei niiden silmistä enää jälkeen päin kyetä tätä silmäsairautta määrittämään. CERF:in tilastot osoittavat että noin 1% aussieista sairastaa CEA:ta eli jopa noin 18% koirista saattaa olla CEA:n kantajia.

Yläpuolella olevat yleiset ja tavalliset australianpaimenkoirilla tavattavat ongelmat muodostavat ”Likaisen Tusinan”, mutta on olemassa myös liuta muita sairauksia, jotka eivät ole yleisiä ja joiden suhteen kasvattajien tulisi kuitenkin olla erittäin varovaisia. Sairaudet, jotka on listattu satunnaisiksi, ovat harvinaisia mutta silti niihin tulee suhtautua erittäin vakavasti. Harvinaisten sairauksien yleistymisen estäminen on erittäin tärkeätä.

Satunnaiset ongelmat

Persistoiva Ductus Arteriosus, PDA on mahdollisesti kohtalokas sydänsairaus. Ensimmäiset oireet ovat yleensä sydämen sivuäänet, kaikki sivuäänet eivät kuitenkaan johdu PDA:sta.  PDA on harvinaisimmista sairauksista yleisin, vaatien näin kasvattajien erikoishuomiota. Jos pennulla ilmenee sivuääniä yli neljän kuukauden iässä, tule pentu tutkia tarkasti sivuäänen syntyperän määrittämiseksi. Jotkin PDA koirista voidaan parantaa leikkauksella ja osa koirista voi elää lähes normaalia elämää ilman erikoishoitoja. Sairaus on luultavasti polygeenisesti periytyvä.

Osteochondritis dissecans (OCD) tarkoittaa sairautta, jossa pala rustoa irtoaa tai kuluu nivelenpinnasta ja aiheuttaa koiralle kipua niveleen. . Koirilla sairautta esiintyy yleisimmin olkapäissä ja kyynärnivelissä. Kun sairaus esiintyy kyynärpäissä, puhutaan kyynärnivel dysplasiasta. Nopea kasvu, raskas luusto tai suuri koko voivat olla sairauden laukaisevia tekijöitä. Esimerkiksi rottweilerit ja berninpaimenkoirat kärsivät usein OCD:stä. Sairastuneet aussiet ovat yleensä suuremmasta, raskasluustoisemmasta päästä rotuvariaatiota. Kuitenkin kirjoittajalla on tiedossaan sairastuneita koiria, jotka eivät ole kooltaan tai luustoltaan keskivertoa suurempia tai raskaampia. Periytymismekanismi on tuntematon.

Corneal Dystrophy eli sarveiskalvon samentuma. Vuosien 1998 – 1999 CERF raportti osoitti, että sairautta havaittiin noin yhdellä koiralla kahdesta sadasta. Sairaus voi vaikuttaa vakavasti näkökykyyn. Joillakin roduilla tämä on periytyvää. Aussieilla tätä tavataan, mutta sen periytymisestä ei olla varmoja. Sarveiskalvon samentumaa voi esiintyä myös tiettyjen muiden sairauksien "kylkiäisenä", esimerkiksi kilpirauhasen liikakasvusta tai vajaatoiminnasta johtuen. Jos aussiella todetaan sarveiskalvon samentuma, pitäisi ennen diagnoosin tekemistä sulkea pois kilpirauhassairaudet.

Patella luksaatiot mielletään usein kääpiörotujen sairauksiksi, mutta myös suuremmat rodut, aussie mukaan lukien, voivat sairastua. Sairaus voi esiintyä toisessa tai molemmissa takajaloissa.. Periytymismekanismi on tuntematon.

Harvinaiset ongelmat

Vaikka seuraavat sairaudet ovat harvinaisia, ne on listattu mukaan, koska sairastumistapauksia on listattu useita kappaleita.

Portakavaalinen suntti on maksavika, joka aiheuttaa kohtalokkaita tai vakavia terveysongelmia. Periytymismekanismi on tuntematon.

Pelger-Huet anomalia tappaa syntymättömiä ja vastasyntyneitä pentuja. Epätäydellinen dominantti sairaus, pentu, joka perii kaksi kopiota tästä geenistä, ei selviä. Koirat, joilla on vain yksi kopio geenistä, ovat yleensä täysin terveitä. Kantajat voidaan seuloa verinäytteestä ja kantajia ei saisi risteyttää keskenään. Kantajien jälkeläiset tulisi testata niiden tilan selvittämiseksi. Jos samassa pentueessa on kaksi samanarvoista pentua, toinen kantaja ja toinen terve, tulisi jalostukseen käyttää aina tervettä yksilöä.

von Willebrandin tauti on verenvuototauti, joka muistuttaa hemofiiliaa. Taudin periytyminen aussiella ei ole tiedossa. VWD voi olla myös kilpirauhassairauden jälkitauti. Jokainen VWD:tä sairastava koira tulisi testata myös kilpirauhasen toiminnan suhteen.

Kyynärpää dysplasia on saanut yhä enemmän huomiota kasvattajilta viimeisten vuosien aikana. Jos koiralla on selittämättömiä ontumisia etujaloissa, se tulee tutkia kyynärniveldysplasian varalta. Jokainen koira, joka on läheisesti sukua kyynärvikaiselle koiralle, tulisi myös tutkia.  Periytymismekanismi on polygeeninen.

Raivosyndrooma on hermostollinen häiriö. Sairastunut koira hyökkää varoittamatta ja ilman näkyvää syytä tai varoitusta lähellään olevan ihmisen tai esineen kimppuun. Tapausten arvellaan johtuvan jonkinlaisista kohtauksista. Sairastuneiden koirien aiheuttaman vakavan vaaratilanteen ja hoidon puutteen vuoksi ainoa järkevä menettelytapa on eutanasia. periytymismekanismia ei tunneta.

Hemofilia tyypit A ja B esiintyvät silloin tällöin aussiella. Molemmat tyypit ovat X-kromosomiin linkittyneitä, joten geeni on lähes aina peritty emän puolelta. Sairastuneet urokset periyttävät sairautta, jos niitä käytetään jalostukseen. Terveet urokset eivät periytä sairautta.

Lihasdystrofia on toinen X-kromosomiin linkittynyt sairaus, jota on tavattu aussiella ja joka periytyy samalla tavalla kuin hemofiiliat.

Strategiat

Jokainen tarpeeksi pitkään kasvatustyössä mukana ollut kasvattaja törmää urallaan perinnöllisiin sairauksiin. Kun näin tapahtuu, pahinta mitä kasvattaja voi tehdä, on peitellä tai vähätellä asiaa. Rehellisyys olisi kaikkein paras tapa vähentää perinnöllisten sairauksien esiintymismäärää, avoimuus vain valitettavasti koituu kohtalokkaaksi niille rohkeille, jotka tuovat asian esille. Muut kasvattajat ja ihmiset, jotka kokevat avoimuuden uhkaavan omaa kasvatustyötään tai linjojaan usein hyökkäävät säälimättä tällaisten ihmisten kimppuun. Ihmismielen pimeäpuoli on valitettavasti huomattavasti vaikeampi korjata tai hoitaa kuin yksikään perinnöllinen sairaus. Eettisesti oikein toimiva kasvattaja ottaa vastaan, mitä tuleman pitää, pyrkiessään toimimaan oikein tulevaisuuden geenimateriaalin valinnassa ja edistäessään sekä omaa kasvatustyötään, että rodun tilannetta yleensä.

Kun perinnöllinen sairaus diagnosoidaan, sairastunut koira tulisi karsia pois jalostuksesta. Aussiet ovat erittäin suosittu rotu ja useita terveitä eläimiä on tarjolla, joten ei ole tarvetta käyttää tunnetusti sairasta eläintä jalostukseen.

Jos sairauden vaikutus terveyteen on pieni ja on mahdollista karsia populaatiosta kantajat, kantajia ei saisi koskaan yhdistää keskenään. Terveitä yksilöitä tulisi aina suosia. Jos kantajia ei pystytä seulomaan, yksilöt, jotka ovat tuottaneet sairaita jälkeläisiä – varsinkin useamman eri parin - kanssa tulisi poistaa jalostuksesta. Myös tällaisten yksilöiden sukulaisten jalostuskäytössä pitää olla erittäin varovainen.

Yhteenveto

Perinnölliset sairaudet ovat kasvava ongelma australianpaimenkoirilla, mutta tilanteen ei tarvitse välttämättä enää pahentua. Jos kasvattajat tekevät tunnollisia ratkaisuja ja pyrkivät vähentämään sairastapausten määrää käyttämällä käytössä olevia testausmenetelmiä ja  sairausrekistereitä, sekä poistavat sairaat eläimet jalostuksesta ja ennen kaikkea ovat avoimia ja rehellisiä toisilleen, on vielä mahdollista säilyttää rotumme terveenä seuraavinakin vuosikymmeninä.